2008-04-17

Noi gene asociate cu riscul riscul cancerului de sân

Gena care aduce cu sine riscul dezvoltării unui cancer de sân se numeşte BRCA. Mai corect, mutaţiile acestei gene -nu gena în sine- duc la creşterea riscului de cancer de sân sau colon la femei, mutaţii numite BRCA1 sau BRCA2.


Categorie: Medicina
Postată de: Mihai Petriu

După cum se ştie, mutaţia unei gene se poate moşteni. Doar mutaţia acestei gene, singură, nu este insă suficientă pentru a declanşa un cancer. Asocierea dintre mutaţia acestei gene şi factorii de mediu creste riscul apariţiei unui cancer.

Gena care aduce cu sine riscul dezvoltării unui cancer de sân se numeşte BRCA. Mai corect, mutaţiile acestei gene -nu gena în sine- duc la creşterea riscului de cancer de sân sau colon la femei, mutaţii numite BRCA1 sau BRCA2. Foarte important de menţionat, dacă într-o familie există mutaţii ale acestei gene, şi descendenţii de sex masculin care moştenesc gena mutantă sunt expuşi la un risc crescut pentru cancerul de colon sau prostată.

Cercetători de la Facultatea de Medicină din cadrul Universităţii Pennsylvania (University of Pennsylvania School of Medicine) se alătură unui consorţiu internaţional de grupuri de cercetători care au examinat peste 10.000 de femei purtătoare ale mutaţiilor BRCA1 sau BRCA2, mutaţii care expun la riscul de cancer de sân.

Dr. Timothy R. Rebbeck, Profesor de Epidemiologie în cadrul University of Pennsylvania School of Medicine, conducătorul coaliţiei Nord Americane a consorţiului si co-autorul acestui proiect, declară că din cauza rarităţii relative a acestei mutaţii în populaţie, singura modalitate pentru realizarea unor studii de acest tip era crearea unui consorţiu. Dr. Rebbeck este de asemenea Director Asociat al Population Science at Pennsylvania’s Abramson Cancer Center. Scopul acestui studiu este rafinarea abilităţii de predicţie a riscului real de cancer la nivelul populaţiei cu clasa înaltă de risc.

“Acest studiu este deosebit de important pentru că dovedeşte că modificări minore, comune, la nivelul altor gene amplifică riscul de cancer de sân la femeile cunoscute ca purtătoare ale genelor mutante BRCA1 sau BRCA2”. Afirmaţia îi aparţine Profesorului Dr. Doug Easton, directorul Cancer Research UK’s Genetic Epidemiology Unit at the University of Cambridge. Primul pas este reprezentat de identificarea genelor care modifică riscul la purtătorii genelor BRCA mutante, de unde şi modificarea modului în care se face monitorizarea femeilor cu istoric familial pozitiv pentru cancerul de sân.

Acest consorţiu internaţional a identificat versiunile a două gene comune  – FGFR2 şi TNRC9 – despre care se ştie că sunt implicate în creşterea riscului cancerului de sân în populaţia generală. Ele conduc la creşterea suplimentară a riscului la femeile purtătoare ale genei BRCA2 mutante.

Aproximativ una din optsprezece (18) femei va dezvolta un cancer de sân până la vârsta de 65 de ani. În medie, jumatate din femeile purtătoare ale genei BRCA2 mutante vor dezvolta boala până la împlinirea vârstei de 70 de ani.

Acest studiu descoperă cum că anumite combinaţii ale genelor FGFR2 şi TNRC9 modifică riscul de cancer la purtătoarele genei BRCA2 mutante. 1% din purtătorii de BRCA2 mutantă au cea mai riscantă combinaţie a genelor FGFR2 şo TNRC9. Acest subgrup are o clasă de risc deosbit de înaltă, 7 din 10 femei au foarte mari sanşe să dezvolte o tumoră malignă la sân.

Aproximativ 20% dintre purtătoarele mutantei BRCA2 au cea mai puţin riscantă combinaţie de gene FGFR2 şi TNRC9. Astfel doar 4 din 10 femei incluse în această categorie prezintă risc înalt pentru dezvoltarea unui cancer de sân pe parcursul vieţii.

Acest studiu şi concluziile sale reprezintă primul pas dintr-o serie de studii care vizează depistarea genelor care duc la susceptibilitatea dezvoltării unui cancer de sân.

Scopul este monitorizarea mai precisă a femeilor cu istoric de cancer al sânlui, pentru a putea atinge o rată superioară a supravieţuirii.

În ţara noastră există mulţi critici ai felului în care medicina preventivă abordează problema cancerului la sân. Mare parte a cancerelor de sân ajung la chirugul oncolog în stadii depăşite curativ, spun ei, chirurgia şi terapiile complementare având doar rolul de a prelungi puţin viaţa.

O altă critică se referă la lipsa de educaţie sexuală în şcoli. Un gest simplu, palparea propriilor sâni, este simplu şi gratuit. Fiecare îşi cunoaşte corpul în cele mai intime detalii. Un mic nodul poate fi depistat şi un consult imediat la medic lămureşte situaţia. Tratamentul în eventualitatea unui cancer are optime şanse de vindecare, iar chirurgia plastică oferă soluţii reconstructive. Plus că în cazurile depistate precoce, în stadii incipiente, nu se mai practică extirparea întregului sân. Cancerul de sân este o boală  unde prevenţia poate fi luată mult mai în serios, spun acesti critici, precum este luată în serios în statele occidentale dezvoltate.  Femeile care prezintă factori de risc, și anume istoric de cancer de sân sau de colon în familie sunt sfătuite să își facă mamografie la indicația medicului specilist, coroborat cu examene clinice periodice. Subliniem efectul cumulativ al razelor X asupra corpului și riscurile ce rezultă din supradozaj. Sfatul unui specialist este indispensabil pentru efectuarea unei mamografii. Un articol foarte util despre mamografie se poate găsi aici.

Știre adaptată de Mihai PETRIU pentru stiinta.info după un articol ScienceDaily.

 

Comentarii

  • April 23, 2008, 4:10 pm - mihai

    Eu inteleg ca ne invirtim in jurul cozii. Daca ai bafta sa fi mostenit BRCA1 sau BRCA2 mutanta, tu ca individ de sex masculin -doamne fereste de asa noroc-(sau gena mutanta cum doresti sa ii spui, pentru ca gena normala nu este) ai risc suplimentar pentru cancerul de colon ori prostata.
    La ADN e simplu: 4 baze azotate in diverse combinatii. Informatie = materie. Nu vad ce ar mai fi de adaugat. Decat sa intram in detalii absolut inutile despre cum o dau in bara mecanismele de supracontrol la acest nivel.

  • April 22, 2008, 6:06 pm - Adi

    Buna Mihai. Vad ca spui ca omul mosteneste o gena, buna sau rea, cu sau fara mutatie, dar mosteneste o gena. Asta spuneam si eu. Deci omul nu mosteneste "mutatie", ci o "gena care a suferit mutatie". Am intrebat nu de dragul de a te corecta, ci entuziasmat de faptul ca daca mosteanea "mutatie", mostenea "informatie", in timp ce daca mostenea "o gena care a suferit mutatie", ar fi mostenit "materie". Ori diferenta intre informatie si materie e vaga, neclara si stiinta inca o cauta. Dar din pacate, inteleg ca aici omul mosteneste o gena, nu mutatia. Si gena duce informatia. Adica materia, prin structura ei, duce informatia. Nu e vorba de informatie fara suport material.

  • April 21, 2008, 2:49 pm - mihai

    Scuze pentru "deci" repetat de un milion de ori, mea culpa, n-am recitit inainte de postare.

  • April 21, 2008, 2:48 pm - mihai

    Da, te inseli. Probabil exprimarea mea nu e cea mai clara cu putinta. Fiecare individ mosteneste si gene "defecte" sau "mutante" de la parinti. Daca gena BRCA este normala, sanatoasa sa zicem, nu-i nici o problema. Daca insa mama are gena in varianta BRCA1 sunt mari sanse ca ea sa fie mostenita de fiica. Deci se mosteneste o gena care nu este "sanatoasa" si expune la riscul dezvoltarii bolii. Deci se mosteneste gena "mutanta". Exista familii in care exista un mare numar de cazuri de cancer de san sau de colon. Cel putin un caz / generatie. Cam asa sta treaba.
    Chestia pe care o spui e corecta, mai putin ca nu poti mosteni o gena care nu este normala.

    Pot vorbi despre propria persoana, se pare ca gena care codifica sinteza fibrelor de colagen este cam aiurita. Probleme cu corneea si articulatiile. Pe linie materna exista o bogata patologie articulara prezenta clinic de timpuriu. Nu intru in detalii "genetice" mai mult.

    Q.E.D.

  • April 21, 2008, 8:46 am - Adi

    Buna Mihai, care este diferenta intre o gena si mutatia unei gene? In articol zici ca mutatia unei gene se mosteneste, iar nu gena! Eu as zice ca exact pe dos. Mostenesti gena, asa cum e, gena in forma naturala, sau gena ce a suferit mutatia (gena mutanta). Mutatia este procesul prin care gena devine mutanta, nu ai cum sa mostenesti mutatia. Mostenesti doar gene. Ma insel?

Adaugă un comentariu

Adaugă un comentariu

This is a captcha-picture. It is used to prevent mass-access by robots. (see: www.captcha.net)
Codul din imagine:
Numele dvs.(*):
COMENTARIU. Sugestie: SALVATI inainte de a trimite! Eventual puteti selecta cu Ctrl-A si apoi copia cu Ctrl-C. Sistemul mai da erori, in special daca textul este lung!(*):
 

Aceasta pagina a fost vizitata de 22305 ori